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侏儒症是一种常染色体隐性遗传病，是由染色体21号上缺失几千个碱基对所引起的。科学家发现，侏儒症的发生是由于染色体21号上缺失了约3000个碱基对所引起的，其中又以缺少调控基因和蛋白质合成基因为主，主要缺少的基因是基因转录因子UBE3A，以及分子机械系统结构性调节因子GABRB3，这些缺失的基因会影响整个发育过程，导致婴儿的头部发育落后、身长比例低、智力低下，以及其他多种体态和行为特征。此外，缺少的基因也可能会影响神经系统的发育，导致患者的智力低下和其他行为问题。
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