最近,河南商丘6岁的浩浩,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起的,后来发现孩子总是无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊,医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。据医生介绍,杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致病,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。
近日,河南省儿童医院儿科接诊了一名6岁小男孩,走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆,还无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,最终被确诊患上罕见病——杜氏肌营养不良。了解孩子的病情后,父母彻夜难眠,在后续的遗传咨询中医生得知,小浩然还有一个3岁的弟弟,妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测,发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失,说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈,但妈妈只是一个携带者,没有症状,不幸中的万幸,浩然的弟弟没有DMD基因外显子缺失,是一个正常的孩子。呼吁广大新手父母在备孕要孩子之前开展基因检测,避免此类病例的出现。
#6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病#大多数罕见病是遗传疾病,不会传染,更不该被视为异类。2015年至今我国制定出台了一系列政策,已有40余种罕见病用药纳入医保目录。罕见病并不罕见,但罕见病病人却最容易被忽视。
关键词: 6岁男孩走路像小鸭子 男孩查出罕见病 杜氏肌营养不良 隐性遗传性疾病